Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

Articles

Maladies cardiaques héréditaires

Coordonnateur : Dr Philippe Charron (hôpital de la Pitié-Salpétrière) Département de génétique et cytogénétique Tel : 01 42 16 13 47

Arthrites juvéniles

Coordonnateur : Dr Pierre Quartier-Ditmaire (hôpital Necker) Unité d’immunologie hématologie et rhumatologie pédiatriques Tel : 01 44 49 48 28

Syndrome d’Ondine

Le Centre de référence du syndrome d’Ondine est labellisé en 2004 pour coordonner et assurer la prise en charge, la recherche et l’enseignement du syndrome d’Ondine. Le tableau clinique est une hypoventilation centrale sévère due à une atteinte du contrôle central autonome de la respiration. L’hypoventilation prédomine pendant le sommeil et peut être présente même […]

Maladies endocriniennes de la croissance

Le Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance (CRMERC) a été labellisé en octobre 2005. Le centre coordonnateur est situé à l’hôpital Robert-Debré à Paris (Pr Juliane Léger). Le centre comprend 3 sites d’endocrinologie pédiatrique et 3 sites d’endocrinologie adulte au sein de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris : La complémentarité de ces 6 unités […]

Maladies digestives intestinales

Le Centre des maladies rares digestives est un centre de référence pour les maladies digestives rares de l’enfant et de l’adulte. Il est coordonné par les hopitaux pédiatriques Robert-Debré (professeur Jean-Pierre Hugot) et Necker Enfants-Malades (Olivier Goulet). Le centre de Robert-Debré prend en charge des malades pédiatriques de la naissance à l’age adulte. Les principales […]

Leucodystrophies

Le Centre de référence maladies rares sur les leucodystrophies s’intéresse aux maladies génétiques qui touchent de façon préférentielle la substance blanche du système nerveux central et son principal constituant la myéline. Il inclut 2 sites constitutifs situés au sein de l’Assistance publique des hôpitaux de Paris (AP-HP) (ARS Ile-de-France) : l’hôpital de Bicêtre et l’hôpital […]

Aplasies médullaires

Le Centre de référence des aplasies médullaires et constitutionnel comprend 2 services d’hématologie présents sur 2 sites : un hôpital d’adulte (Saint-Louis) et un hôpital d’enfants (Robert-Debré). Les 2 sites prennent en charge les patients atteints d’aplasie médullaires acquises et constitutionnelles pour l’ensemble du parcours de soins, du diagnostic au traitement avec, en particulier, un […]

Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Le Centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs – Ile de France a été labellisé en 2004. Le nom de CLAD IdF pour Centre labellisé pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs Ile-de-France a été choisi en accord avec les autres centres labellisés sur la même thématique, lors […]

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