Syndrome d’Ondine

Syndrome d’Ondine

Le Centre de référence du syndrome d’Ondine est labellisé en 2004 pour coordonner et assurer la prise en charge, la recherche et l’enseignement du syndrome d’Ondine. Le tableau clinique est une hypoventilation centrale sévère due à une atteinte du contrôle central autonome de la respiration. L’hypoventilation prédomine pendant le sommeil et peut être présente même à l’éveil dans certains cas. Pendant ces périodes, une assistance ventilatoire est obligatoire : ventilation mécanique par trachéotomie ou par masque nasal, de stimulation diaphragmatique, de stimulation phrénique.

Certains patients bénéficient de plusieurs techniques d’assistance ventilatoire associées. L’assistance ventilatoire est vitale et
menée à vie, c’est le seul traitement utilisé dans l’état actuel de la recherche. Certains patients présentent des atteintes associées en rapport avec une atteinte plus large du système nerveux autonome : maladie de Hirschsprung, tumeurs des crêtes neurales, troubles du rythme cardiaque, dérégulation glycémique, anomalies oculaires, etc.

L’incidence de la maladie est 1 sur 200 000 naissances. Il existe un peu plus de 300 cas en Europe dont un peu plus de 100 en France.

L’origine génétique est découverte en 2003.

La recherche continue pour mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques et tester des pistes thérapeutiques.

Depuis plusieurs années, le périmètre du centre de référence s’est élargi à d’autres maladies apparentées. Celles-ci sont caractérisées par le fait qu’elles comportent comme un des traits cliniques importants, une atteinte respiratoire sévère de type
hypoventilation centrale par anomalie du contrôle central de la respiration. En effet, l’hypoventilation centrale peut être associée à un syndrome hypothalamique avec déficits endocriniens, ou à une obésité d’origine centrale, ou un syndrome génétique rare type Prader Willi ou Rett, etc.

Le Centre de référence du syndrome d’Ondine comporte 3 sites :

  • Le centre coordonnateur est l’hôpital Robert-Debré : coordination nationale de la prise en charge, de la recherche et de l’enseignement ; maintenance du registre européen des hypoventilations centrales ; relations avec la filière de santé maladies rares ; relations avec l’Europe et avec l’international ; relations avec les groupes de support de familles ; relations avec l’industrie.
  • Et 2 sites constitutifs :
    • le groupe hospitalier la Pitié : prise en charge et recherche clinique sur des adultes,
    • l’hôpital Necker : tests génétiques et suivi des grossesses à risque.