Pathologies plaquettaires

Pathologies plaquettaires

Logo CRPPLe Centre de référence des pathologies plaquettaires (CRPP) a été labellisé en octobre 2005 par le ministère de la Santé et des sports dans le cadre du Plan maladies rares fixant comme priorité d’assurer l’équité au diagnostic et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare.

Le CRPP rassemble des médecins et leurs équipes spécialisés dans le domaine des maladies constitutionnelles des plaquettes. Le CRPP est actuellement coordonné par le professeur Marie-Christine Alessi, CHU La Timone à Marseille. Il comprend, outre le site de Marseille, 6 sites constitutifs :

  • Robert-Debré, Paris – Dr Nicole Schlegel,
  • Armand-Trousseau, Paris – Dr Rémi Favier,
  • Kremlin Bicêtre – Dr Céline Lavenu-Bombled,
  • Toulouse – Pr Pierre Sié,
  • Lyon – Pr Claude Négrier,
  • Bordeaux – Dr Mathieu Fiore.

3 Centres de compétence :

  • Tours – Pr Yves Gruel,
  • Nancy – Dr Véronique Latger- Cannard,
  • Montpellier – Pr Jean-François Schved.

Les plaquettes font partie des cellules présentes dans le sang. Elles sont indispensables pour arrêter les saignements. Bien que rares, les maladies des plaquettes sont nombreuses par leur diversité au niveau génétique. Plus d’une vingtaine sont identifiées actuellement, mais encore 50 % environ sont d’étiologie inconnue. Elles ont en commun un risque de saignements qui peut être grave et menacer le pronostic vital. Les transfusions plaquettaires peuvent être utilisées pour traiter ces saignements.

Le site de Robert-Debré Paris du CRPP, coordonné par le docteur Nicole Schlegel, répond aux missions du CRPP : structurer et animer la prise en charge des patients atteints de pathologies plaquettaires et de leurs familles. Ces missions s’appuient sur :

  • Deux consultations, une en maternité et une pour les enfants : Dr Marie-Françoise Hurtaud-Roux.
  • Un centre expert pour le diagnostic cytologique et fonctionnel des maladies plaquettaires (Dr Marie-Françoise Hurtaud-Roux, Dr Odile Fenneteau) et agréé pour leur diagnostic génétique (Dr Nicole Schlegel, Dr Anne Vincenot). Ce centre est situé dans le service d’hématologie biologique (Pr Lydie Da Costa).
  • Une activité de conseil et de suivi thérapeutique (Dr Marie-Françoise Hurtaud-Roux, référente).
  • Une collaboration avec le service d’hématologie et immunologie clinique pédiatrique (Pr André Baruchel, Dr Thierry Leblanc).
  • Une collaboration avec les services cliniques de l’hôpital pour les urgences et l’hospitalisation des patients.
  • Une activité de recherche ciblée sur l’identification et la caractérisation des macrothrombopénies constitutionnelles et les anomalies du cytosquelette plaquettaire (PHRC national coordonné par le Dr N. Schlegel).
  • Un contact permanent avec l’ensemble des sites constitutifs du CRPP et des centres de compétence associés (échanges téléphoniques, mails, réunions pluriannuelles, visioconférences, registre des patients, activités de recherche).
  • Une liaison avec les unités de recherche internationales impliquées dans l’étude de ces pathologies

Le site Robert-Debré Paris du CRPP a une expertise portant principalement sur :

  • Le diagnostic cytologique et morphologique des anomalies des plaquettes et de leurs précurseurs, les mégacaryocytes.
  • Le diagnostic des anomalies fonctionnelles des plaquettes.
  • Le diagnostic génétique du syndrome MYH9 et d’autres macrothrombopénies associées à des mutations sur des gènes nouvellement impliqués tels que TUBB1, ACTN1, ANKRD26.
  • Le diagnostic et la prise en charge pédiatrique de la thrombasthénie de Glanzmann

Le laboratoire de biologie médicale du pôle de biologie – recherche – produits de santé, hôpital Robert-Debré, auquel est rattaché le site Robert-Debré Paris du CRPP, est accrédité selon la norme NF EN ISO 15189 et les règles d’application du Cofrac sous le numéro 8-3318.