Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

Le service d’endocrinologie – diabétologie participe à ce centre de référence qui concerne les patients atteints d’une maladie rare du métabolisme phosphocalcique :

  • Anomalies rares de régulation de la calcémie : hypoparathyroidies, hyperparathyroidies, pseudohypoparathyroidies, rachitismes par défaut de production de la vitamine D ou de son récepteur et leur risque de déformations osseuses, fractures et de décompensation hypocalcémique.
  • Les anomalies rares de régulation de la phosphatémie : rachitismes hypophosphatémiques et leur risque de déformations osseuses.