Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Le Centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs – Ile de France a été labellisé en 2004. Le nom de CLAD IdF pour Centre labellisé pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs Ile-de-France a été choisi en accord avec les autres centres labellisés sur la même thématique, lors de leur regroupement au sein d’une fédération, qui a pris le nom de FéCLAD, coordonnée par le professeur Alain Verloes.

Le CLAD IdF s’adresse aux patients quel que soit leur âge (de la période fœtale à l’âge adulte), atteints d’anomalies du développement ou de syndromes malformatifs génétiques ou non ; qu’il s’agisse de malformations isolées ou multiples, associées
ou non à une déficience intellectuelle.

Le domaine de compétences et le champ d’expertise du CLAD couvrent :

  • les anomalies du développement (syndromes polymalformatifs, syndromes dysmorphiques et anomalies du développement cognitif), soit plus de 3 000 maladies monogéniques,
  • l’ensemble des anomalies chromosomiques (c’est à dire 1/4 des enfants porteurs de déficience intellectuelle),
  • les anomalies dysmorphologiques multifactorielles ou sporadiques,
  • les embryofoetopathies d’origine environnementale.

Cette multiplicité des présentations cliniques requiert un haut niveau d’expertise diagnostique. Il est d’ailleurs important de noter que, après expertise, plus de 50 % des malades restent sans diagnostic étiologique.

La population concernée par l’ensemble des maladies rares du développement représente 3 à 5 % des naissances : 1 nouveau né sur 30 est malformé, (syndrome polymalformatif : 1/200), 1/30 a une déficience intellectuelle (dont 1/4 au moins est d’origine génétique). En Ile de France, ceci correspond à 10 000 nouveau-nés par an.

Si les affections ciblées par les CLAD sont cliniquement très diverses, elles ont de nombreuses problématiques communes : leur diagnostic est souvent difficile, la prise en charge des patients est souvent lourde au plan médical, rééducatif, psychologique et/ou psychosocial. La prise en charge doit s’étendre à la famille proche, afin que soit diffusée l’information génétique indispensable à la prévention des récurrences. Malgré leur rareté, les anomalies du développement doivent pouvoir être reconnues des professionnels de santé afin que les patients puissent être correctement orientés vers la filière AnDDI-Rares (d’où l’importance de l’enseignement universitaire et post-universitaire) et, bénéficier d’une recherche génétique clinique et translationnelle de qualité, nécessitant une expertise reconnue dans des domaines ciblés.

Le CRMR regroupe la totalité des consultations de génétique pédiatrique de l’AP-HP et des CHI d’Ile-de-France, dont l’activité est en très grande part centrée sur les anomalies du développement définies ci-avant. A noter qu’il n’existe pratiquement aucune offre
diagnostique en privé : le CRMR doit donc assurer, dans le champ des anomalies du développement, à la fois des missions de 1er niveau, de recours, d’expertise et de coordination de la prise en charge.

Sur le plan médical, le CLAD IdF a donc pour missions le diagnostic de ces pathologies, la coordination de la prise en charge (pour les patients atteints d’affections polymalformatives), le conseil génétique et la prise en charge familiale (par exemple le diagnostic prénatal ou préimplantatoire, s’il est justifié).